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A bioquímica pode ser definida como um estudo sistemático das biomoléculas, e dos fenômenos químicos e físico-químicos envolvidos, nos sistemas biológicos. A bioquímica foi capaz de demonstrar através das pesquisas realizadas pelos bioquímicos, que a vida é um sistema químico complexo, e simplesmente existe em virtude da união entre elementos simples. Trata-se de uma doença genética, que se manifesta quando o indivíduo recebe dos dois pais um gene alterado.
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